szeptember 24, 2018 A kutyaDNS oldal és a szolgáltatások üzemeltetői egyben a Fogadjörökbe Alapítvány munkatársai is. szeptember 24, 2018 "Biztos, hogy van benne agár" – mondtuk a kecses kis kedvencünkre, miután örökbe fogadtuk. Tévedtünk. 🙂 szeptember 7, 2018 Örömhír: mától Magyarországon is elérhető a családfa meghatározás és egyéb hasznos DNS vizsgálat.
Az ismétlődési kockázat ismerete tov Japán trichothiodystrophia beteg XPD mutációval témák Betegség genetika Mutáció Absztrakt A trichothiodystrophia TTD egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a kénhiányos törékeny haj jellemez, ami bonyolult az ichtyosis, genetikai tesztelés látáshiány fizikai és mentális retardáció és a fertőzések iránti érdeklődés. Genetikai vizsgálat menete vérből, testnedvekből A TTD-s betegek mintegy fele a fotoszenzitivitást okozza a nukleotidkivágás javítása miatt. A fényérzékeny TTD három g Az új Y SNP-k detektálása további betekintést nyújt az Y-kromoszóma variációba Pakisztánban Absztrakt Az Y-kromoszómán lévő bialélikus polimorfizmusokat széles körben használták a világpopulációk történetének, evolúciójának és migrációs mintáinak tanulmányozására. GENETIKA TITKA - ŐSÖK, SAJÁT DNS Ebben a vizsgálatban az egyes nukleotid polimorfizmusokhoz SNP-k 8, 5 kb-os Y kromoszómális DNS-t vizsgáltunk 95 különböző hímcsoportba tartozó férfi egyénben. Öt új Y-SNP-t PK azonosítottun Az Y-kromoszóma R-M Az genetikai tesztelés látáshiány vonalak és a sarlósejt-betegség strukturált asszimilációt mutat be Libanonban témák Hematológiai genetikai tesztelés látáshiány haplotípusok Népesség genetika Absztrakt Megpróbáltuk azonosítani az afrikai férfi vonalak asszimilációjának jeleit a Libanonban a sarlósejtes betegség SCD társulásának feltárásával az Y-kromoszóma haplocsoportokkal, amelyek tájékoztatják a betegség eredetét és kizárólagosságát a muszlim közösség számára.
Ha pozitív a BRCA-mutációs vizsgálat eredménye, gyakrabban érdemes járni szűrővizsgálatokra és fiatalabb korban kell elkezdeni azokat (pl. mammográfia, emlő-MRI, CA 125- és CA 15-3-vérvizsgálatok, hüvelyi ultrahang), kockázatcsökkentő gyógyszert lehet szedni (pl. tamoxifen), s szóba jön a petefészkek és emlők műtéti eltávolítása. A megfelelő kockázatmegelőző módszer kiválasztása számos tényezőtől függ, ezért fontos, hogy ezeket megbeszélje orvosával és genetikai tanácsadójával. A vizsgálatot szakorvos vagy genetikai tanácsadó javasolhatja, és szakorvos rendelheti. A javaslat (beutaló) birtokában Ön közvetlenül is felkeresheti a vizsgálatra szakosodott laboratórium vérvételi helyét. A BRCA-mutációknak a rákok kialakulásában okozott szerepét intenzíven kutatják. Az emlő- és petefészekrákon kívül a prosztata és a hasnyálmirigy rákjával is összefüggésbe hozhatók. A kutatások szerint a prosztatarákok 0, 5-4%-ában, a hasnyálmirigyrákok 5-8%-ában van mutáció valamelyik BRCA-génben. A kutatók továbbra is gyűjtik az adatokat annak tisztázására, érdemes-e bevonni a BRCA-mutációk vizsgálatát ezen rákfajták szűrésébe.